Bine ai venit, Vizitator
Username: Password:
  • Page:
  • 1
  • 2

SUBIECT: Amiotrofia spinala

Amiotrofia spinala acum 1 an 5 luni #44463

Buna ziua! am 24 de ani acum, la varsta de 16 ani am fost diagnosticat cu aceasta boala Tip 3 Kugelberg-Welander. Am facut o multime de tratamente si am reusit sa stopez boala desi a reusit sa puna amprenta destul de mult. Am o viata normala servici chiar si conduc. Am observat ca sunt destul de vechi postarile. mie Mi-ar placea sa iau legatura si cu alte persoane cu acest diagnostic si sa facem schimb de experiente si de tratamente. As putea ajuta cu sfaturi multe persoane care sunt la inceput. Va doresc multa sanatate si astept sa fiu contactat. e-mail Această adresă de email este protejată contra spambots. Trebuie să activați JavaScript pentru a o vedea.
  • ionutB
  • Avatarul lui ionutB
  • Deconectat
  • New Member
  • Posts: 2
  • Thank you received: 2
  • Karma: 0
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.
Următorii utilizatori v-au mulțumit: Mona si Dan

Amiotrofia spinala acum 4 luni 3 săptămâni #46342

In SUA a fost aprobata metoda Spinraza pentru tratarea atrofiei musculare spinale SMA

In data de 23 decembrie 2016, FDA (Departamentul pentru Medicamente si Hrană al Agenției Federale pentru Sănătate din SUA) a anunțat ca a aprobat SpinrazaTM (nusinersen) pentru a trata atrofia musculară spinală, aceasta fiind prima terapie aprobată vreodată de FDA pentru SMA.

Suntem încântați să vedem eforturile comunității noastre culminând cu aprobarea Spinraza: nu numai primul tratament vreodată aprobat pentru această boală, dar, de asemenea, unul care abordează cauza genetică aflată la baza SMA. Aceasta a fost o poveste a tuturor grupurilor-familii, cercetatori, companii şi FDA care au lucrat împreună ca o comunitate pentru a ajunge la această piatră de hotar uimitoare.

Suntem deosebit de încântați că planul de dezvoltare clinică, sofisticat și riguros, pe care Biogen și Ionis au ales să-l pună în aplicare a avut ca rezultat un produs în variante multiple, la care vor avea acces acum numeroşi pacienti.

Aprobarea de la FDA pentru toate tipurile de SMA-pediatrică și a adulților- este cea mai largă gamă posibilă, fără restricții, iar acest lucru se potrivește cu valoarea noastră de bază la Cure SMA de a fi o comunitate unită, pentru toate vârstele și pentru toate tipurile de SMA.

"Biogen se angajeaza sa continue să lucreze împreună cu comunitatea SMA şi să se lanseze într-un viitor în care există de acum un tratament disponibil pentru această boală devastatoare. Echipele de la Biogen și Ionis sunt recunoscătoare pentru sprijinul pe care l-au primit şi se alătură Cure SMA și familiilor SMA pentru sărbătorirea aceastei reuşite considerabile pentru comunitate", a declarat dr. George A. Scangos, director executiv la Biogen.

"A existat o necesitate permanentă pentru un tratament pentru atrofie spinală musculară, cea mai frecventa cauza genetică de deces la sugari și o boală care poate afecta oamenii în orice etapă a vieții. Am sugerat sponsorului nostru să evalueze rezultatele studiului mai devreme decât planificarea anterioară, FDA se angajează să susțină dezvoltarea și aprobarea medicamentelor sigure si eficiente pentru boli rare și am lucrat din greu pentru a revizui această aplicație rapid; nu putem fi mai încântati decât să fie aprobat primul tratament pentru această boală devastatoare", a declarat Billy Dunn, MD, director al Divizia de Produse Neurologie din Centrul FDAs de Evaluare a Medicamentelor si Cercetarii."

Un moment istoric pentru comunitatea SMA

Acesta este un moment istoric pentru care comunitatea noastră a muncit timp de zeci de ani. Datorăm cele mai profunde mulțumiri tuturor persoanelor, familiilor, susținătorilor, donatorilor și partenerilor care au contribuit la aceasta piatră de hotar.

"Aceasta zi este punct de reper pentru comunitatea SMA cu primul medicament aprobat pentru boală. Cure SMA si intreaga noastra comunitate au lucrat împreună neobosit mai mult de treizeci de ani pentru a face acest lucru. Este important pentru noi toți să sărbătorim această realizare în comun, realizare care va schimba si imbunatati viata pacientilor SMA, mulțumesc ", a declarat Jill Jarecki, PhD, Chief Officer stiintific Cure SMA.

Din 2003 până în 2006, Cure SMA a furnizat prima finantare de cercetare necesară pentru a incepe evalarea in aceasta abordare terapeutica.

Multumim doctorilor Ravindra Singh si Elliot Androphy de la Universitatea din Massachusetts Medical School pentru munca lor finantată de Cure SMA în identificarea inițială a secvența genei ISSN1, care este secvența vizată de Spinraza. Dăm recunoaștere Dr. Adrian Krainer si colegilor sai de la Cold Spring Harbor Laboratory pentru generarea de proprietate intelectuală critică. Toate aceste lucrări au fost apoi licentiate la Ionis Pharmaceuticals pentru a crea terapia antisens Spinraza. Apreciem in mod deosebit echipa de la Ionis pentru rolul lor central în avansarea rapidă a Spinraza.

Suntem deosebit de recunoscători partenerilor noștri de la Biogen. Împreună cu Ionis, Biogen a lucrat pentru a dezvolta și implementa un program cuprinzator de testare clinica, care ar oferi atât calea cea mai rapidă spre aprobare și date de înaltă calitate necesare pentru a susține o gamă şi un acces largi. Mulțumim familiilor care au făcut multe sacrificii pentru a participa la aceste studii clinice, inclusiv grupurile placebo de control, care au fost atât de importante pentru a demonstra eficacitatea Spinraza pentru întreaga comunitate.

În cele din urmă, dorim recunoasterea FDA pentru parteneriatul lor cu noi pe parcursul acestui proces. FDA a înțeles urgența critică în cadrul comunității noastre și a acționat incredibil de rapid pentru a examina datele solide prezentate în New Drug Application.

"Acest tratament aprobat acum pentru prima dată oferă cele mai mari speranțe și reafirmă angajamentul asumat de întreaga comunitate, pentru a crea o lume fără atrofie musculară spinală și elibereze lumea de suferința provocată de aceasta boală teribilă. Este plăcut sa vezi toate eforturile depuse de atât de mulți oameni în atât de mulți ani încununate cu aceasta descoperire", a declarat Richard Rubenstein, presedinte al Cure SMA Consiliul de administrație.

Mai multe despre Spinraza

SMA este cauzata de o muțatie în gena motor neuron de supraviețuire 1 (SMN1). Într-o persoană sănătoasă, aceasta genă produce o proteină de supraviețuire numită proteină motor neuron sau SMN, proteină care este esențială pentru funcționarea nervilor care controleaza muşchii. Fără ea, acele celule nervoase nu pot funcționa în mod corespunzător și în cele din urmă mor, ceea ce duce la slabiciune musculara devenită de multe ori fatală.Toți indivizii afectați de SMA au cel puțin o copie a genei motorii de supraviețuire 2 (SMN2), adesea numită "gena de rezervă". Din cauza unei erori de legătură, majoritatea proteinelor SMN produse de SMN2 au o componentă lipsă, numită exon 7. Medicamentele antisens sunt mici fragmente de cod din material genetic sintetic care se prind de acidul ribonucleic aşa încât pot fi folosite să rezolve erorile de legătură în gene precum SMN2. Spinraza este o oligonucleotidă antisens care vizează SMN2, determinând-o să producă mai multă proteină SMN.

Spinraza o fost întâi numită IONIS-SMNRx, apoi nusinersen.
  • daniel
  • Avatarul lui daniel
  • Deconectat
  • Administrator
  • Cuget, deci exist!
  • Posts: 15760
  • Thank you received: 4952
  • Karma: 39
Respecta-te pe tine insuti si ceilalti la randul lor te vor respecta!
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Amiotrofia spinala acum 4 luni 3 săptămâni #46343

Spinraza, INN-nusinersen - Prospect

spinraza.jpg


73.000 de euro, o fiolă. Statul ar putea compensa un medicament pentru o boală rară

Şanse pentru pacienţii români cu amiotrofie spinală - o boală genetică rară ce omoară în fiecare zi musculatura. Singurul tratament care le-ar putea reda o mică parte din abilităţile fizice va fi inclus de Ministerul Sănătăţii pe lista medicamentelor compensate. Acum, pe piaţa farmaceutică din Europa, o fiolă cu acest medicament costă peste 70 de mii de euro, iar în primul an pacienţii au nevoie de cinci astfel de doze.

17 ţări membre UE au pus la dispoziţia pacienţilor acest tratament. România, însă, nu este pe această listă. Totuşi, Ministerul Sănătăţii are veşti bune.

Oana Grigore, purtător de cuvânt Ministerul Sănătăţii: Ministerul Sănătăţii va introduce acest tratament în lista de compensate şi gratuite, care în acest moment se află în dezbatere publică.

Altfel, pacienţii nu şi vor putea permite tratamentul. O singură fiolă costă 73 de mii de euro, iar în primul an sunt necesare cinci astfel de doze. La nivel mondial, unul din 6.000 de nou-născuţi suferă de amiotrofie spinală.

Tratamentul este pe viață și se administrează în coloana vertebrală

Medicamentul este disponibil sub forma de solutie injectabila, in flacoane de 12 mg. Se administreaza prin injectie intratecala (in partea de jos a spatelui, direct in coloana vertebrala), de catre un medic sau o asistenta medicala cu experienta in realizarea acestei proceduri. Poate fi necesara sedarea pacientului (administrarea unui medicament pentru calmare) inainte de a se administra Spinraza.

Doza recomandata este de 12 mg (un flacon), administrata cat mai curand posibil dupa diagnosticarea pacientului cu AMS. Prima doza trebuie urmata de alte 3 doze dupa 2, 4 si 9 saptamani, apoi se continua cu cate o doza odata la 4 luni. Tratamentul trebuie continuat cat timp pacientul prezinta beneficii terapeutice.
  • daniel
  • Avatarul lui daniel
  • Deconectat
  • Administrator
  • Cuget, deci exist!
  • Posts: 15760
  • Thank you received: 4952
  • Karma: 39
Respecta-te pe tine insuti si ceilalti la randul lor te vor respecta!
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.

Amiotrofia spinala acum 4 luni 3 săptămâni #46344

Italia prescrie gratuit tratamentul pentru atrofie musculară spinală

A fost o veste extraordinară pentru compania farmaceutică Biogen, când în luna decembrie a anului trecut, medicamentul Spinraza (Nusinersen) pentru atrofie musculară spinală a primit aprobarea din partea FDA. De asemenea, știrea le-a produs multă bucurie pacienților diagnosticați cu această maladie rară, pentru care nu există tratament până acum și care sunt condamnați la un destin implacabil. Însă prețul exorbitant al medicamentului Spinraza a iscat multe controverse și umbrește această bucurie, notează FiercePharma.

Compania a stabilit prețul medicamentului Spinraza la 125.000 dolari pe injecție, care ajunge până la 750.000 dolari pentru primul an de tratament și 375.000 dolari după aceea. Rețeaua de sociealizare Twitter a venit cu comentarii critice și mesaje care solicită acțiuni din partea parlamentarilor, inclusiv ale președintelui ales, Donald Trump. Din păcate, pentru ceilalți producători de medicamente care se bazează pe prescrierea de tratamente costisitoare în bolile rare, prețul medicamentului Spinraza ar putea aduce o atenție nedorită întregului domeniu.

Medicamentele ultra-orfane (utilizate în boli rare) tind să se confrunte cu o presiune de prețuri mult mai mică decât medicamentele mai puțin costisitoare din alte domenii. Asta pentru că bolile pe care le tratează sunt atât de rare, încât doar câțiva pacienți au nevoie de ele, iar bugetele acordate plătitorilor sunt relativ mici, chiar și în comparație cu medicamentele mult mai ieftine folosite pentru a trata mii.

O caracteristică a medicamentului Spinraza este dozarea sa standard, indiferent de greutatea corporală. Multe alte doze în tratarea bolilor rare cresc în funcție de greutate. Și, pe măsură ce doza crește, și prețul crește, uneori, mult peste cifrele raportate în general.

,,Această dinamică inerentă a inflației prețurilor este una dintre ,,chestiunile indiscutabile” ale bolilor rare, care determină stabilirea prețurilor chiar deasupra nivelurilor stratosferice menționate frecvent, deseori dezbătute și ocazional justificate pentru bolile rare”, declară analistul Geoffrey Porges.

Conform analiștilor, decizia de stabilirea a prețurilor, precum și reacțiile negative, pot restrânge pacienților accesul la tratament. Persoanele diagnosticate cu atrofie musculară spinală, o boală genetică și adesea fatală care cauzează slăbiciune musculară și pierderea progresivă a capacității de mișcare, au obosit să lupte și să fie restricționați de prețul mult prea mare al tratamentului. Totuși, o speranță vine din Italia, care prescrie medicamentul Spinraza gratuit.

Potrivit Agenției italiene a medicamentelor, tratamentul este disponibil pentru toți pacienții și se adresează tuturor formelor bolii, fără vreo restricție. Știrea a fost publicată în Monitorul Oficial, pe 27 septembrie. Scopul este acum extinderea numărului de clinici care pot asigura terapia. Deocamdată sunt doar cinci centre.

,,Una dintre cele mai dure bătălii pentru asociația noastră și pentru familiile noastre își vede astăzi cea mai mare realizare. Este un moment istoric în lupta împotriva acestei boli rare, care până în prezent a produs nenumărate victime în întreaga lume“, spune Asociația „Famiglie SMA”.

Spinraza se administrează prin injecție intratecală (în partea de jos a spatelui, direct în coloana vertebrală), o dată la patru luni, iar doza recomandată este de 12 mg (un flacon).

Spre disperarea pacienților, România nu deține nici măcar un centru național de patologie neuromusculară, singurul existent, „Dr. Dadu Horia”, din localitatea Vâlcele, județul Covasna, a fost închis în anul 2011, iar de atunci pacienții cu atrofii musculare au fost lăsați în voia sorții. Decidenții se declară neputincioși în fața unei astfel de situații îngrijorătoare, iar reprezentanților Asociației Naționale a Distroficilor Muscular din România li s-au închis în permanență ușile, în ultimii ani. De peste un an asociația așteaptă un punct de vedere oficial din partea instituției Avocatul Poporului.
  • daniel
  • Avatarul lui daniel
  • Deconectat
  • Administrator
  • Cuget, deci exist!
  • Posts: 15760
  • Thank you received: 4952
  • Karma: 39
Respecta-te pe tine insuti si ceilalti la randul lor te vor respecta!
Administratorul a dezactivat accesul public la scriere.
Următorii utilizatori v-au mulțumit: Mona si Dan
  • Page:
  • 1
  • 2