SUBIECT: Distrofia musculara

Despre Distrofia Musculara

Distrofia musculara (DM) este un grup de boli caracterizate prin slabirea progresiva a muschilor si pierderea tesutului muscular. DM refera un grup de boli genetice caracterizate prin slabirea si degenerarea muschilor scheletici sau a muschilor care controleaza miscarea. In unele forme de DM sunt afectati si muschiul inimii si alti muschi care nu sunt responsabili de controlul miscarii; sunt forme de DM in care sunt afectate organele interne. Categoriile mari de DM sunt miotonica, Duchenne, Becker, de centura, facio-scapulo-humerala (FSH), congenitala, oculo-faringeala, distala si Emery-Dreifuss.

Duchenne este forma cea mai intalnita de DM ce afecteaza copiii, iar distrofia miotonica este mult mai prezenta in randul adultilor. Distrofia musculara poate avea debutul la orice varsta. De fapt, unele tipuri au debutul in copilarie, altele pot sa nu fie evidente pana la varsta adulta ori chiar la batranete. Unele simptome ale distrofiilor musculare pot fi confundate cu simptomele altor boli musculare, incluzand chiar atrofia musculara legata de fenomenul de imbatranire, care afecteaza un numar mare de persoane

Prognoza legata de DM variaza in functie de tipul de DM. Unele cazuri pot fi usoare, cu evolutie foarte usor progresiva, cu o viata aproape normala, alte cazuri pot fi marcate de o degenerare rapida a tesutului muscular, disabilitate functionala si pierderea capacitatii ambulatorii.

Calitatea vietii pacientilor poate fi imbunatatita foarte mult prin gimnastica medicala care previne contracturile musculare, tehnologii adaptive, orteze (dispozitive ortopedice folosite pentru o buna sustinere sau pozitionare), uneori chiar prin operatii de corectare ortopedica. Problemele cardiace pot necesita uneori instalarea unui pacemaker. Miotonia (relaxarea involuntara a muschilor ca urmare a unei puternice contracturi), ce apare in distrofia musculara miotonica, poate fi tratata cu medicamente.

Exista multe programe de cercetare in domeniul DM. Tinta acestor cercetari este descoperirea cauzelor care stau la baza distrofiilor musculare, gasirea celor mai bune terapii si, in final, cai de prevenire si de vindecare.

Sunteti afectati de aceasta boala degenerativa?... Va rog, postati aici...

Nu! si nici nu as vrea...desi am fost diagnosticata cu aceasta boala dar bine ca a fost o eroare!

Ma bucur pt tine ca a fost Andreea doar o erroare ........

Distrofia Musculara ..... "te ridica , te coboara , te face sa vezi altfel viatza" ...... bineinteles ca nu numai pentru cei care o au .....


Nu prea ma pricep la scris asa ca o iau usurel

Sunt ceva informatii pe net despre Distrofia Musculara , din care am dedus ca e multa vorbarie ...din ce am citi eu sunt f multe forme de DM....
mai jos eu am sa incerc sa scriu cate ceva despre forma de DM cu care m-am pricopsit , cum a evoluat boala , etc.

Am Distrofie Musculara Progresiva Duchenne....aceasta forma se intalneste la baieti ..... informatiile care le-am gasit pe net (pana la net nu se prea stia de DM in general) se zice ca cei care au Duchenne au viatza scurta...limitata de viatza este 31 ani (ciudat)..... eu si altzi care ii stiu cu aceasta forma de DM am trecut de statistica medicala ... deci....fiecare persoana va trai atat cat va fi nevoie ....

---

Gimnastica este foarte importanta, in masura in care o putem realiza.

Ca diagnostic, scrie distrofie musculara, la mine muschii sunt mai scurti decat normal, nu coboara pe lungimea osului, si au condus la luxatii de sold si la faptul ca imi scapa lucruri din maini, si ma tot lovesc de obiecte, am impresie ca distanta e alta, misc mana sau piciorul dar nu se misca atat de repede pe cat doresc, si mai "fac cunostinta" cu o usa sau un obiect de mobilier.
Vanataile sunt la ordinea zilei.
Bine ca e doar atat.
Ce este bine, este ca nu evolueaza, am suferit o serie de operatii, pentru luxatia de sold si de reasezare a muschilor, pentru a putea fi functionali. Ultima operatie am avut-o in urma cu 11 luni.
Deci, unii medici spun ca este tot o forma de distrofie musculara congenitala, trebuie mereu sa fac tratament cu vitamine, gimnastica, masaj, alimentatie sanatoasa, multe lactate.
Ce este mai rau este faptul ca de multe ori am cazut fara sa stiu de ce, pur si simplu creierul face pasul iar picioarele nu.
Dar sunt multumita ca ma pot deplasa.
Traim cu speranta ca maine va fi mai bine, ca ne vom da mai usor jos din pat, chiar daca de amagim. Important este ca existam.
Va doresc tuturor o seara minunata.

Am si eu distofie musculara beker:)

NU gimnastica

buna
eu am distrofie musculara atipica congenitala, am 20 de ani si muuuulta experienta sa zic asa.
treaba cu gimnastica nu este adevarata.
o persoana cu distrofie musculara NU trebuie sa faca gimnastica.
cu cat face mai mult efort si gimnastica, cu atat boala progreseaza mai repede.
pentru un om normal/sanatos gimnastica inseamna sa omoare celulele batrane si sa le inlocuiasca cu altele noi, tinere. in distrofia musculara, nu se mai naste nici o celula tanara.
nu facem decat sa ne bazam pe cele "batrane". daca ne apucam de gimnastica, omoram si putinul ramas.
aveti mare grija cu problema asta. medici dau acest sfat in necunostiinta de cauza deoarece este o boala rara.
repet.
in distrofia musculara NU SE FACE GIMNASTICA!

hmm.......de unde ai aceasta informatie oZAness? ........ e prima data cand aflu asa ceva..... la "mica mea viatza" am vazut multe cazuri de <distrofie musculara...> si gimnastica a fost recomandata si din ce stiam inca este recomandata .......poate ai timp si chef sa ma luminezi si pe mine ....ms

si eu am avut un soc cand am auzit asta, numai ca mi-a fost confirmat de prea multe ori.
am avut sansa sa plec mult in strainatate.
franta, israel, italia - institutul de distrofie musculara, ucraina pt implant de celule stem, plus alti medici straini, america, germania, olanda, toti spunand aceiasi chestie -> nu gimnastica.
cand spune unu, e nebun. cand spun mai multi, inseamna ca e ceva.
de fiecare data am primit aceiasi explicatie pe care am dat-o si mai sus:
in DM, corpul nu mai produce celule musculare noi. gimnastica nu face decat sa le omoare pe cele ramase.
mi-sa mai explicat si ca asta nu inseamna a lenevii.
articulatiile nu trebuiesc lasate sa se rigidizeze. cineva, sau chiar tu, trebuie sa lucreze constant cu ele. dar de aici si pana la gimnstica e un mare pas.
medici romani recomanda acest lucru pentru ca nu sunt informati/specializati pe aceasta boala.

salut si eu am distrofie musculara progresiva de la zece ani si acum am patruzeci de ani si merg foarte incet cu bostonu nu urc scari in rest pt. mine ma descurc are dreptate cei cu distrofie nu au voie sa faca gimnastica medicala oboseste repede si e destul efortu cit te ridici si iti faci activitatile zilnice eu daca cad jos intro zi ma invirt o ora pina ce ma ridic ce gimnastica imi mai trebuie mie atunci nici vitamine sa nu luati ca va ingrasati o data sau de doua ori pe an aveti foarte mare grija sa nu raciti sau sa faceti gripa sa va intoarceti cel putin de patru ori pe noapte si sa stati cu picioarele intinse .

Buna, ma numesc Ciprian si am si eu distrofie muscula progresiva forma centurilor,iar de aprope 5 ani sunt in carut.Mai jos v-am scris ce afecteaza si din ce cauza"DISTROFINA" este cauza dar va las sa cititi.

Distrofia musculara este o boala genetica heterogena, care afecteaza muschiul scheletic si cardiac, caracterizata prin atrofie musculara progresiva si scaderea fortei musculare. Defectele genetice intalnite in distrofia musculara includ mutatii ale genelor care codifica distrofina si glicoproteinele asociate acesteia - sarcoglicanii. Histologic, in distrofiile musculare, se descriu fibre musculare de dimensiuni variate, zone de necroza miocitara, cresterea tesutului adipos si a tesutului conjunctiv interstitial.
Cu ajutorul datelor oferite de biochimie, biologie moleculara, genetica, s-a putut intelege recent rolul complexului sarcoglicanic.
Sarcoglicanii par sa fie un mediator important, independent, al patologiei distrofice in muschiul scheletic si miocard. Absenta lor duce la alterarea permeabilitatii membranare si apoptoza, doua caracteristici comune intr-o serie de distrofii.
Exista cel putin 5 tipuri de sarcoglicani: a, b, d, g, e. Alfa-sarcoglicanul are 50 kDa si este sintetizat de o gena de pe cromozomul 17. Beta-sarcoglicanul este codificat de cromozomul 4q12, fiind o glicoproteina de 43kDa. Delta-sarcoglicanul este o glicoproteina de 35 kDa, ca si gamma-sarcoglicanul. Cu ajutorul imunomicroscopiei electronice, s-a descoperit ca sarcogliconii delta si gamma sunt componente ale reticulului sarcoplasmic in muschiul scheletic, localizate in cisternele terminale, functionand independent de complexul distrofinic in reticulul sarcoplasmic. Gena pentru sarcoglicanul delta este localizata pe cromozomul 5q33-q34, iar pentru sarcoglicanul gamma pe cromozomul 13q12.
Distrofina, impreuna cu distroglicanul si laminina, constituie legatura mecanica dintre citoscheletul actinic al fibrei musculare si matricea extracelulara. Studii histochimice cu anticorpi monoclonali anti-distrofina, pe sectiuni musculare normale, au aratat ca distrofina este localizata la periferia fibrelor musculare, fiind o proteina citoscheletica subsarcolemala. Pozitionandu-se in apropierea distrofinei si distroglicanului, sarcoglicanii par a avea rol in cuplarea semnalelor mecanice si chimice in muschiul striat. Ei joaca un rol de mediator in fibra musculara, localizarea membranara fiindu-le determinata de distrofina, dar functia fiind independenta de axa distrofina-distroglican-laminina. Distrofina si proteinele asociate formeaza o legatura intre matricea extracelulara (endomisium) si actina intracelulara. Absenta oricareia dintre aceste proteine interfera cu integritatea membranara.

Distrofia musculara Duchenne, cea mai frecventa forma de distrofie, transmisa autosomal recesiv legat de cromozomul X, se caracterizeaza prin absenta distrofinei, boala fiind severa, spre deosebire de distrofia musculara Becker, in care se sintetizeaza o cantitate redusa de distrofina. Clinic, apare atrofie musculara progresiva, cu evolutie rapida, iar decesul survine in jurul varstei de 20 ani. O treime din cazuri au si afectarea functiilor intelectuale. Deficienta de distrofina poate produce deficienta secundara a sarcoglicanilor, ulterior cu aparitia de leziuni membranare, degenerare a fibrelor musculare, necroza miocitara. In diagnosticul bolii Duchenne si al bolii Becker, s-a dovedit a fi utila, pe langa biopsia musculara, biopsia cutanata, care a identificat deficienta de distrofina in muschii erectori ai firului de par, chiar intr-un stadiu avansat al bolii, cu ajutorul analizelor imunohistochimice cu anticorpi monoclonali. Se pot identifica cu aceasta metoda mai simpla si purtatorii genei cu defect.
Distrofia musculara facio-scapulo-humerala se transmite autosomal dominant; gena responsabila se afla pe cromozomul 4.
Distrofia musculara oculofaringiana apare in urma unei mutatii pe cromozomul 14 si se transmite tot autosomal dominant.
Distrofia musculara congenitala, autosomal recesiva, apare exprimata clinic de la nastere sau precoce la copil prin hipotonie generalizata. In 50% din cazuri, s-a identificat un deficit al unei proteine musculare extracelulare - a2laminina sau merozina, codificata de o gena de pe cromozomul 6.
Distrofia musculara Emery-Dreifuss, cu transmitere autosomal dominanta, este determinata de o mutatie la nivelul cromozomului 1p1-q21, gena implicata codificand o proteina numita emerina. Aceasta nu intra in alcatuirea citoscheletului muscular, intrucat este localizata pe fata interna a membranei nucleare a muschiului scheletic si cardiac. La nivel cardiac, emerina este chiar asociata discurilor intercalare si astfel se explica manifestarile cardiace severe comune acestui tip particular de distrofie: cardiomiopatie dilatativa, tulburari de conducere.

Distrofia musculara a centurilor cuprinde un grup de boli, in 10 % din cazuri autosomal dominante, cu manifestari clinice usoare. In restul cazurilor, se intalnesc sarcoglicanopatii, extrem de heterogene. Astfel, sarcoglicanopatiile s-au izolat ca un grup de boli distincte in cadrul distrofiilor musculare. Sunt autosomal recesive, ca rezultat al mutatiilor genelor care codifica sarcoglicanii. Aspectul clinic este variabil, putand fi severe sau usoare, in functie de cantitatea de proteina, care poate fi totusi sintetizata. Pana in prezent, exista cel putin 4 tipuri de astfel de distrofie, care depind de tipul de sarcoglican deficitar:
- distrofia musculara a centurilor tip 2D, cu deficit de alfa-sarcoglican; se caracterizeaza printr-o mare heterogenitate clinica;
- distrofia musculara a centurilor tip 2E, cu deficit de beta-sarcoglican; se descrie frecvent implicarea cardiaca;
- distrofia musculara a centurilor tip 2C, cu deficit de gamma-sarcoglican; clinic, se descriu distrofii musculare severe, caracteristice regiunii mediteraneene, Braziliei, Japoniei, in special;
- distrofia musculara a centurilor tip 2F, cu deficit de delta-sarcoglican.
Distrofia musculara a centurilor tip 2H, recent descrisa, cu localizarea defectului pe cromozomul 9q31-33, se transmite tot autosomal recesiv, gena defecta, numita TRIM32, codificand o proteina cu posibil rol de ligaza.
Distrofia musculara a centurilor tip 2C a fost mai mult studiata. S-au descoperit 6 mutatii genetice, aflate la originea bolii. S-a dovedit ca absenta gamma-sarcoglica-nului produce secundar reducerea nivelului de beta-sarcoglican si alfa-sarcoglican, cu mentinerea nemodificata a delta-sarcoglicanului. In absenta gamma-sarcoglicanului, continutul fibrelor musculare in distrofina, distroglican si laminina este, de asemenea, normal. Astfel, legatura distrofina-distroglican-laminina nu este afectata de deficitul de sarcoglican. S-au observat, in fibrele musculare cu deficit de gamma-sarcoglican, numerosi nuclei mioapoptozici, sugerand ca moartea celulara programata contribuie la degenerarea miofibrilelor. Cu ajutorul tehnicilor de microspectrofluorometrie si microscopie electro-nica, s-a studiat structura si functia microtubulilor in aceasta forma de distrofie a centurilor. S-a constatat ca reducerea componentelor complexului distrofina-glicoproteine duce la instabilitatea si cresterea suprafetei membranei plasma-tice, avand ca rezultat o crestere a numarului de canale de calciu. Muschiul izolat, fara gamma-sarcoglican, dovedeste rezistenta normala la solicitari mecanice, peak izometric normal si forta tetanica normala. Deci, slabi-ciunea musculara si slabirea contractiei musculare nu sunt obligatoriu asociate cu degenerare musculara si distrofie. Aceasta dovedeste ca este implicat un mecanism care nu este mecanic, ci este datorat functiei de mediator exercitate de sarcoglicani. Clinic, absenta totala a gamma-sarcoglicanului determina o boala severa, cu pierderea capacitatii de mers pana la 12 ani, atrofie musculara, contractura tendonului Ahile.

In cardiomiopatiile dilatative, s-au constatat mutatii la nivelul genelor pentru distrofina, dar si pentru alte proteine ale citoscheletului, cum ar fi distroglicanii, sarcoglicanii. Se pare ca proteinele citoscheletice joaca un rol central in functia cardiaca. Astfel, bolnavii cu sarcoglicanopatii sunt predispusi sa dezvolte cardiomiopatie dilatativa, dar sub forma mai putin severa, manifesta cli-nic precoce in cursul evolutiei bolii musculare. La nivel miocardic, exista o exprimare scazuta a sarcoglicanilor, comparativ cu muschiul scheletic. Instabilitatea sarcolemala este, de asemenea, mai scazuta, probabil din cauza distributiei diferite a fortelor generate de contractia miocardului, comparativ cu musculatura scheletica.
Analiza imunohistochimica a sarcoglicanilor ar trebui sa faca parte din screeningul distrofiilor musculare, pentru a identifica pacientii cu sarcoglicanopatie, intrucat acesti pacienti au un model considerabil diferit de implicare musculara si evolutie a bolii. Analiza genetica este utila pentru decelarea defectului primar, in functie si de datele conferite de imunohistochimie, care indreapta explorarile inspre o anumita gena. Astfel, in momentul actual, se poate pune un diagnostic precis, chiar si prenatal, se pot identifica unele cazuri preclinice si purtatorii de gene mutante.

Tratamentul distrofiilor musculare este strans legat de terapia genica, unica solutie care ar putea determina schimbarea prognosticului nefast caracteristic acestor boli. Se are in vedere, in cazul distrofiei Duchenne, incercarea de a inlocui distrofina cu utrofina. Utrofina, sintetizata de o gena de pe cromozomul 6, este in mod normal localizata la jonctiunea neuromusculara si este foarte asemanatoare cu distrofina. Cand lipseste distrofina si este stimulata exprimarea utrofinei, boala se amelioreaza. Administrarea de steroizi incetineste progresia bolii, dar nu este eficienta pe termen lung.
S-au constatat o serie de limitari in terapia genica. Astfel, in cazul in care se obtine, in deficitul genetic de gamma-sarcoglican, o exprimare exagerata a nivelului de gamma-sarcoglican in contextul celorlalti sarcoglicani, normal reprezentati, se obtine clinic o distrofie musculara severa. Excesul de gamma-sarcoglican, cu aparitia in sarcoplasma de gamma-sarcoglican, duce la alterarea echilibrului dintre ceilalti sarcoglicani, cu aparitia unui nou model de distrofie musculara. S-a evidentiat importanta complexului sarcoglicanic in ansamblu, cu functie unitara, capacitate de autoreglare. Pentru a avea succes in terapia genica, este foarte important sa se manipuleze sub un control strict promotorii genetici, astfel incat sa nu se obtina un dezechilibru functional al fibrei musculare, la nivel de sarcoglicani.


Referitor la ce spun doctori despre gimnastica ca ar fi, ca nu ar fi sa stiti k nici ei nu stiu chiar daca sunt de la noi sau din SUA.Fiecare are teoriea lui referitor la asta, eu va pot spune ca mi sa spus acum vreo 20 de ani k nu o sa pot merge pe bicicleta niciodata k nu am forta necesara si echilibru ca o sa ma imbolnavesc mai rau.........asa e nu am mers pe bicicleta ci pe o tricicleta, am mers cu ea vreo 12 ani a fost mijlocul meu de transport
iar acum de aproape 5 ani sunt in carut si il manui singur pe loc drept, normal pe drum accindentat nu pot.........iar de descurcat ma descurc singur........am fost si la Dezna tot singur, am coborat singur rampele la Dezna(cei care merg acolo stiiu despre ce rampe vb)sunt sarit asa-i? Sa stiti k vitaminele nu sunt pentru distrofie, cu atat mai mult cele injectabile nu sunt bune, pentru ca distruge fibra musculara.Iar tot ce pot sa fac chiar de ma chinui un pic......il fac singur, si va spun si voua sa face-ti la fel.

Acum va urez sanatate la toti, si miscare cat puteti face ca nu dauneaza nimanui.

Tipuri de Distrofie Musculara

Definitie

Distrofiile musculare au fost definite ca un grup de tulburari genetice care evolueaza cu atrofie si slabirea progresiva a muschilor acolo unde boala prinde îndeosebi muschii, la nivelul carora sunt prezente modificari microscopice caracteristice. Distrofia musculara nu este însa o singura boala. Exista mai multe tipuri. Unii specialisti au sugerat ca este posibil sa existe pina la douazeci de tipuri diferite. Unele dintre acestea sunt însa foarte rare si apar numai în anumite regiuni ale lumii. Existenta altora este înca subiect de dezbatere, dar pe masura ce învatam mai multe despre cauzele acestor afectiuni variate, o buna parte a acestei confuzii va fi risipita. În cele ce urmeaza ne vom limita numai la acele tipuri de distrofie care sunt bine definite si relativ frecvente.
Aceste tipuri diferite sunt diagnosticate pe baza distributiei grupelor musculare care sunt predominant afectate.
În stadiile initiale ale distrofiei cind este remarcata pentru prima data slabiciunea, adeseori exista afectarea unei singure grupe musculare. Pe de alta parte, în stadiile tardive ale evolutiei bolii, slabiciunea poate ajunge atit de generalizata încit nu se mai poate observa aproape deloc distributia ei distincta si caracteristica tipului respectiv de distrofie. Din aceste motive, diagnosticul tipului de distrofie musculara poate fi dificil în stadiile incipiente ca si în cele avansate de boala.
tinind seama de acestea, stabilirea tipului de distrofie este totusi posibil în multe cazuri, pe baza distributiei slabiciunii musculare predominante, precum si pe baza altor trasaturi. Tipurile principale sunt:

1. -Distrofia musculara Duchenne
2. -Distrofia musculara Becker
3. -Distrofia musculara Emery-Dreifuss
4. -Distrofia musculara de centura
5. -Distrofia musculara facio-scapulo-humerala
6. -Distrofia musculara distala
7. -Distrofia musculara oculo-faringiana
8. -Distrofia musculara congenitala

Distrofia musculara Duchenne

Aceasta este cea mai frecventa forma de distrofie si poarta numele neurologului francez Gillaume Amand Duchenne sau Duchenne de Boulogne (1806 – 1875) care a descris boala aceasta în cartea sa De l’electrisation localisee din 1861 si cu detalii mai numeroase în citeva publicatii din 1868. Cu toate acestea, asa cum se întimpla adesea în istoria medicinii, exista unele controverse cu privire la cine este cel care a descris primul boala. Dovezi istorice recente arata ca medicul englez Edward Meryon (1809 – 1880) a descris în detaliu boala cu ani înainte de Duchenne si aceasta independent. Cu toate acestea, termenul de distrofie musculara Duchenne este atit de încetatenit încit ar fi nevoie de prea mult curaj pentru a-i schimba numele acum. Distrofia musculara Duchenne se datoreaza unei mutatii a cromozomului X, motiv pentru care se mosteneste sub forma unei maladii asa-zis X-linkate. Semnificatia acestui lucru este ca, de obicei, numai baietii sunt afectati
Debutul este adesea insidios. Evaluarea retrospectiva a istoricului copilului respectiv arata ca este posibil sa fi existat o întirziere a învatarii mersului. Potrivit unui studiu al baietilor care sufera de aceasta boala, aproximativ jumatate dintre ei nu mergeau la virsta de optsprezece luni, în vreme ce aproape toti copiii normali merg la aceasta virsta. Uneori primul lucru pe care parintii îl observa este marirea de volum a muschilor gambei, dar de obicei consultul medical nu este solicitat pina ce parintii nu îsi dau seama ca ceva grav se petrece. Este posibil ca aceasta sa însemne realizarea faptului ca acel copil cade mult mai usor decit alti copii sau ca nu poate cu nici un chip sa învete sa alerge bine, sau ca nu se poate ridica de pe podea sau urca scarile cum trebuie. S-a spus ca oricarui baiat care manifesta semne de probleme de dezvoltare musculara ar trebui sa i se efectueze testarea CPK pentru a exclude posibilitatea distrofiei musculara Duchenne.
Uneori diagnosticul distrofiei musculara
Duchenne nu este stabilit pina ce copilul merge la scoala. La aceasta virsta, dificultatea la mers este de obicei evidenta. Copilul merge de obicei pe virfurile picioarelor, cu abdomenul împins spre înainte si cu un mers leganat. Acestea sunt trasaturile caracteristice timpurii ale bolii si sunt consecinta slabirii muschilor pelvisului care în mod normal mentin coapsa în extensie pentru a mentine pozitia verticala a corpului în timpul stat ului în picioare. Slabirea acestor muschi duce la înclinarea bazinului înainte si pentru a compensa acest lucru, copilul afectat îsi împinge abdomenul spre înainte iar umerii spre înapoi. Aceasta duce la ceea ce se numeste lordoza.
Tot din cauza slabiciunii muschilor din jurul soldurilor ridicarea fara ajutor din pozitie orizontala devine din ce în ce mai dificila. Aceasta duce la aparitia semnului Gover, numit astfel dupa medicul englez care l-a descris primul. Ori de cite ori este prezenta slabirea muschilor centurii pelvine (lucru care nu este limitat la distrofia musculara Duchenne, ci apare si în alte distrofii si boli), la încercarea de ridicare de pe podea persoana respectiva se sprijina de coapse, apoi se catara pe ele pentru a putea face extensia soldurilor si a se ridica.
Concomitent cu accentuarea slabiciunii muschilor centurii pelvine, se instaleaza si o slabiciune a muschilor centurii scapulare, astfel încit copilul afectat are dificultati din ce în ce mai mari în ridicarea bratelor. Muschii soldurilor si umerilor sunt numiti si muschi proximali, spre deosebire de muschii membrelor inferioare si antebratelor, care sunt distali. Cel putin la început, slabiciunea este în principal proximala.
Pe masura ce slabiciunea soldurilor si coapselor progreseaza, mersul devine tot mai dificil si baietii afectati ajung sa fie imobilizati în scaunul cu rotile la virsta de doisprezece ani. Dupa aceea, viteza de progresie a bolii devine de obicei mai putin evidenta. Cu timpul sunt afectate majoritatea grupelor musculare. Imobilizarea în scaunul cu rotile ridica riscul aparitiei retractiilor. Adeseori talpa piciorului se întoarce spre înauntru, creind ceea ce se numeste talipes. Ulterior apar retractii ale genunchilor si coatelor, urmarea fiind ca picioarele si bratele nu mai pot fi îndreptate.
Dar ceea ce este si mai grav este faptul ca, datorita sederii prelungite în aceeasi pozitie, coloana vertebrala se incurbeaza într-o parte, comprimind plaminul de partea respectiva. Aceasta se numeste scolioza si poate provoca probleme respiratorii si infectii pulmonare grave. De fapt, una din cele mai mari provocari ale tratamentului celor cu distrofie imobilizati în scaunul cu rotile este tocmai prevenirea aparitiei acestora. Acest lucru poate fi realizat într-o oarecare masura prin adoptarea unei pozitii verticale si folosirea unui sprijin pentru spate, dar probabil ca este mai eficient cu ajutorul chirurgiei. Problemele respiratorii constituie principala cauza de deces la acesti baieti, moartea survenind în ultimii ani ai adolescentei sau dupa douazeci de ani. Se stie de asemenea ca si inima este afectata de boala, si aceasta poate agrava problemele respiratorii, dar în sine nu reprezinta un argument pentru tratament specific.
Deficitul intelectual
În afara slabiciunii musculare, baietii afectati prezinta foarte putine probleme de sanatate. Este stabilit însa faptul ca aproximativ o treime din baietii cu distrofie musculara Duchenne prezinta un grad de deficit intelectual. Acesta se reflecta cel mai bine în afectarea capacitatii de citire, de întelegere a cuvintelor si în calitatea slaba a memoriei. Deficitul intelectual nu este legat de slabiciunea musculara si nu este progresiv. Un mic procent (mai putin de 1 din 20) prezinta un grad sever de handicap mental.
Se pare ca deficitul intelectual, ca si slabiciunea musculara, se datoreaza unui deficit al proteinei distrofina, dar în acest caz este vorba de anomalii ale distrofinei de la nivelul creierului. Mecanismul exact al acestui proces, precum si explicatia faptului ca unii baieti prezinta deficit intelectual iar altii nu, sunt putin întelese în prezent. Multi baieti nu prezinta nici un fel de deficit intelectual si exista cazuri de bolnavi care au terminat liceul si chiar facultatea.
Epilepsia nu este în mod deosebit mai frecventa în aceasta boala, iar acuitatea vizuala si auditiva sunt normale.
Mardarie DINU
Profesor CFM

DISTROFIA MUSCULARA CONGENITALA CU PREDOMINENtA MUSCULARA

Sub denumirea de distrofie musculara congenitala (DMC) sunt regrupate toate maladiile musculare heterogene recesiv autosomice, care se manifesta de la nastere sau in primele luni de viata printr-o hipotonie, o moliciune a musculaturii membrelor si trunchiului, retractii musculare multiple si precoce (artrogripoza), deseori asociate cu deformari articulare, iar la biopsia musculara se observa fibre musculare alterate distrofice. Alaturi de aceste forme cu atingere musculara prioritara, au fost izolate si forme de DMC cu atingere prioritar cerebrala.
Anumite forme de DMC au devenit clasice: DMC de tip Fukuyama, sindromul muschi-ochi-creier, sindromul Walker-Walburg. Aceasta clasificare este in plina evolutie.

Definitia clinica

in distrofiile congenitale musculare cu predominenta musculara trebuie sa distingem urmatoarele:

*

DMC cu deficit de merozina, astazi considerat un grup destul de omogen, care se caracterizeaza prin severitatea semnelor clinice si gravitatea evolutiei datorita afectarii respiratorii si complicatiilor ortopedice. La hipotonia neonatala severa, se asociaza tulburari ale suptului, deglutitiei, un retard al achizitiilor motorii (ortostatismul si mersul autonom sunt deseori imposibil de obtinut). Retractiile musculare determina deformarile articulare in ciuda tratamentului corect, apare si o cifoscolioza evolutiva. Dupa examinarea RMN, aceste DMC sunt clasate dupa unii autori in formele cu predominenta cerebrala, in timp ce dupa manifestarile clinice ele se incadreaza in cele musculare. Sunt posibile si manifestari epileptice.
Dezvoltare mintala este in mod obisnuit pastrata in ciuda existentei unei hipodensitati marcate a substantei albe din creier, observabila la RMN dupa vârsta de 6 ani.
Diagnosticul pozitiv se pune pe ex. Biopsie musculara, care deceleaza deficitul de merozina, in timp ce distrofina este prezenta. Alaturi de aceste forme grave se pot observa si forme mai putin grave cu posibilitatea mersului, chiar la vârsta adultului, cu deficit partial de merozina.
*

DMC fara deficit de merozina, se caracterizeaza printr-un grup heterogen, care se caracterizeaza printr-o atingere musculara cu o severitate si evolutie variabila. Mersul este deseori achizitionat, dar se pierde in timpul copilariei (spre 10 ani). Dezvoltarea mintala este pastrata, imaginea RMN este normala.

Evolutia

Evolutia este in general severa datorita complicatiilor ortopedice si pulmonare. Ele pot fi uneori relativ stabile in formele cu merozina negativa cu posibilitatea unei anumite ameliorari in primele luni, prin ameliorarea suptului si a deglutitiei, dar se agraveaza prin retractiile musculare. in formele cu merozina pozitiva, agravarea vine dupa câteva luni. Functia cardiaca este normala.

Modul de transmitere

DMC cu predominenta musculara se transmit autosomal recesiv.

Gene

in formele cu merozina negativa, gena responsabila este localizata pe bratul lung al cromozomului 6. Au fost puse in evidenta numeroase mutatii pe gena merozinei. Gena responsabila de forma merozina fara deficit este localizata pe cromozomul 1.

Metode de diagnostic

Diagnosticul distofiei congenitale musculare se bazeaza pe examenul clinic: enzimele kreatinfosfokinazele pot fi crescute inca de la inceputul bolii. EMG (electromiografia) ne arata un traseu miogen, biopsia musculara un proces distrofic. Examenul RMN ne arata prezenta anomaliilor substantei albe, in forma cu deficit de meromiozina, in unele cazuri imaginile pot pune in evidenta tulburari ale migratiei neuronale. EMG poate pune in evidenta semne ale neuropatiei de demielinizare (prin viteza de conducere in neuronii motori). Biopsia musculara ne confirma diagnosticul. Punerea in evidenta a genei meromiozinei (LAMA2) si anume a mutatiilor de pe ea este un alt element de diagnostic al DMC, precum permite si un diagnostic prenatal.

Perspective terapeutice

Abordarea cazului trebuie sa fie precoce, pentru a putea lupta contra retractiilor, a corecta deformarile si pentru a asigura o autunomie functionala prin aparate si materiale tehnice:

*

mobilizarile articulare pasive trebuie sa fie blânde si progresive, regulate si sustinute
*

se recomanda atele diurne si /sau nocturne, pentru a preveni deformarile, corset pentru torace in pozitia de sezând, pentru a preveni problemele respiratorii.
*

chirurgia corectoare (tenotomii, artrodeze rahidiene la pubertate); tenotomiile asociate cu kinetoterapia intensiva permit tratarea flexumului de sold la copii care merg deja.

Trebuie prevenite complicatiile pulmonare prin kinetoterapie, ventilatie asistata preventiva, la inceput nocturna, mai apoi diurna, precum si tatarea infectiilor respiratorii.
De asemenea este necesara o supraveghere medicala riguroasa a activitatii cardiace prin EKG (holter), echografie cardiaca pentru a cauta tulburarile de ritm si conducere cardiaca, cautarea unei posibile miocardopatii.

Peianov Danita - Medic Balneo-Fizioterapie

Semne si simptome

In general, simptomele se manifesta inaintea varstei de 5 ani.

Copiii care sufera de distrofie musculara au dificultati la mers, urcarea scarilor, ridicarea bratelor deasupra capului sau ridicarea de la sol. In mod obisnuit, atrofia musculara afecteaza intai bazinul, apoi atinge muschii umerilor. Pe masura slabirii muschilor, ei cresc in volum datorita inlocuirii fibrelor musculare cu tesut adipos (pseudohipertrofie).

In unele forme de distrofie musculara, boala devine invalidanta la adolescenta, pacientul fiind imobilizat in scaunul cu rotile. Se observa modificari ale coloanei vertebrale (scolioza). Pneumoniile si alte afectiuni ale cailor respiratorii sunt frecvente datorita functionarii defectuoase a muschilor respiratori.

Semnele si simptomele generale ale distrofiilor musculare constau in:

- slabiciune musculara
- slipsa de coordonare
- sinvaliditate progresiva

Semnele si simptomele specifice variaza in functie de tipul de distrofie musculara in cauza. Fiecare tip difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, grupele de muschi afectate si evolutia bolii.

Distrofia musculara Duchenne: debutul simptomelor are loc in general intre 3 si 5 ani. Ca urmare a atrofiei muschilor membrelor inferioare, copiii au o tendinta accentuata de cadere si dificultati in ridicarea de la sol. Pe masura slabirii, muschii cresc in volum datorita inlocuirii fibrelor musculare necrozate cu tesut conjunctiv sau adipos (pseudohipertrofie). Utilizarea unui scaun cu rotile devine necesara la 12 ani. Unii pacienti prezinta scolioza, retard mental sau sufera de insuficienta cardiaca.

Distrofia musculara Becker - simptomele sunt comparabile cu ale ale miopatiei Duchenne, dar debuteaza intre 5 si 15 ani si sunt mai putin marcate.

Distrofia miotonica – se caracterizeaza prin miotonie (contractii musculare anormal de prelungite cu dificultati in decontractare). Debuteaza la 5 ani, afectand indeosebi mainile si limba. Muschii faciali pot fi de asemenea afectati, precum si muschii gatului, degetelor si gleznei. Atrofia muschilor implicati in vorbire si in deglutitie antreneaza dificultati in efectuarea acestor acte. Afectarea diafragmului determina dificultati respiratorii.

Distrofia musculara a centurilor – simptomele debuteaza la sfarsitul copilariei sau la inceputul varstei adulte. Se caracterizeaza prin atrofia muschilor umerilor si soldurilor si prin dificultati respiratorii in cazul atingerii diafragmului. Poate fi insotita de insuficienta cardiaca sau aritmie.

Distrofia facio-scapulo-humerala sau (distrofia Landouzy-Dejerine) – se caracterizeaza prin afectarea musculaturii faciale, astfel incat pacientul nu poate zambi, fluiera sau inchide ochii.

Cauze

Toate tipurile de distrofie musculara sunt ereditare. Gena responsabila pentru distrofia Duchenne si Becker este transmisa prin cromozomul X al mamei. Femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom X si un cromozom Y. Boala nu se declara la nou-nascutii de sex feminin deoarece gena normala de pe unul din cromozomii X este dominanta fata de gena defectuoasa de pe celalalt cromozom X. In schimb, femeile pot transmite boala nou-nascutilor de sex masculin. Intrucat baietii nu mostenesc decat un singur cromozom X, ei nu beneficiaza de o gena normala care sa o contracareze pe cea defecta, astfel incat viciul de pe cromozomul X se manifesta, iar boala se declara.

Distrofina este o proteina produsa de muschi care ajuta celulele musculare sa isi pastreze forma. Gena defectuoasa ce se gaseste la originea distrofiei musculare Duchenne impiedica productia de distrofina, rezultatul fiind leziunile membranare si necroza (distrugerea) fibrelor musculare.

La femeile vectoare (purtatoare) riscul este de 50% de a transmite boala fiilor.

Distrofia miotonica are o transmitere autosomal dominanta. Daca unul din parinti poarta gena responsabila pentru distrofie miotonica, riscul este de 50% de a transmite boala la copii.

Alte tipuri de distrofie musculara afecteaza in mod egal ambele sexe.

Diagnostic

Primul pas in stabilirea diagnosticului consta in examenul obiectiv al pacientului, pentru a pune in evidenta semnele caracteristice ale distrofiei musculare.

Analizele de laborator constau in cercetarea concentratiei de creatinfosfokinaza, un compus chimic eliberat in procesul de necroza (distrugere) a celulelor. O concentratie marita de creatinfosfokinaza permite diagnosticarea distrofiei musculare.

Pentru diagnosticarea miopatiei Duchenne, poate fi cercetat si nivelul de distrofina din muschi. Un nivel foarte scazut al acestei proteine va indica prezenta DMD.

Biopsia musculara constituie cea mai buna metoda de diagnostic. In cadrul acestei proceduri medicale, este prelevata o mostra de tesut pentru a fi examinata la microscop. In cazul unei distrofii musculare, examenul microscopic va pune in evidenta degenerescenta fibrelor musculare. Pe masura evolutiei bolii, tesutul muscular necrozat (mort) va fi inlocuit de tesut conjunctiv sau adipos.

Functionarea muschilor poate fi verificata cu ajutorul electromiografiei (EMG) - test ce masoara activitatea electrica a muschilor.

Tratament

In prezent nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara, ci doar ingrijiri ale tulburarilor cauzate, pentru a imbunatati calitatea vietii pacientului si speranta de viata.

Tratamentele existente au rolul de a preveni sau reduce deformarea articulatiilor sau ale coloanei vertebrale si de a le permite pacientilor cu DM sa isi pastreze mobilitatea cat mai mult timp.
Tratamentele pentru distrofia musculara includ fizioterapia, kinetoterapia, medicatia si chirurgia.

Fizioterapia

Pe masura evolutiei DM si a slabirii musculaturii, pot surveni contracturile (contractiile involuntare). Flexibilitatea si mobilitatea articulatiilor poate fi diminuata.

Scopul fizioterapiei este mentinera flexibilitatii articulatiilor, prevenirea contracturilor, reducerea si intarzierea deformarii coloanei vertebrale.

Medicatia
Distrofia miotonica – pot fi prescrise mexiletina, fenitoina, carbamazepina si procainamida pentru a trata miotonia (contractii musculare anormal de prelungite cu dificultati in decontractare).
Distrofia musculara Duchenne – corticosteroizii antiinflamatori (prednison) sunt uneori prescrisi pentru a intarzia evolutia bolii.

In cazul afectarii muschilor respiratori, se iau masuri pentru a preveni tulburarile respiratorii. Tinand cont ca infectiile pulmonare sunt frecvente in stadiile avansate ale DM, vaccinurile impotriva pneumoniei si a gripei sunt importante.

Pentru normalizarea ritmului cardiac poate fi utilizat un pacemaker (stimulator cardiac).

Alte optiuni sunt terapiile genice (inlocuirea genelor defectuoase prin gene normale) si transferul de mioblasti (transplantul de celule musculare sanatoase la un pacient cu DM).

Pentru prevenirea bolii, cuplurile in care femeia are antecedente familiale de distrofie musculara pot apela la un sfat genetic, pentru a determina riscul de survenire a bolii la copil.

Buna,

Eu am distrofie musculara forma centurilor.

Aceasta boala mi-a fost diagnosticata in februarie 1999, in Cluj la varsta de 14 ani. In spital mi-au dat vitamine (complex de B si vit E), dar si prednison, in urma acestui tratament am luat cam 10 kg in greutate.

De atunci am facut o gramada de terapii naturale: acupinctura, presopunctura, tratament pe baza de miere de albine si multe altele. Ca medicamente in prezent iau Vit E si Q10, si in perioadele de primavara si toamana beau niste energizante naturale Ginseng pt ca am observat ca ma ajuta.

Eu am fost la Kiev am facut transplant cu celule stem dar nu s-a vazut nici un rezultat. Am fost si in Belgia la miste medici si mi-au zis ca nu se poate face nimic doar sa incerc sa mentit muschii care sunt inca functionali cu masaj (in profunzime, nu de relaxare), kineto usoara (adica sa fac miscare dar cand simt ca obosesc sa fac pauza, sa nu se ajunga la febra musculara).

Am citit mai sus ca nu se face miscare pt distrofie. Se face dar putina, deoarece daca nu faci deloc efort se atrofiaza muschii, iar daca faci prea mult la fel.

In prezent inca merg, pe strada doar daca ma tin de bratul cuiva deoarece is cam multe denivelari, scarile nu le mai pot urca cam de 2 1/2- 3 ani.

La centre de tratament am fost doar o data in felix unde miscarea in apa m-a ajutat putin la echilibru, dar in rest nu am fost nicaieri. Ma gandesc sa incerc la Dezna dar cand am mai sunat pt programare nu aveau loc. Ramane de vazut.

Multa sanatate si daca mai aflati ceva noutati tinem legatura

Buna sunt mama unui baiat bolnav de distrofie musculara progresiva. Nustiu daca sa mai am incredere in medicina asta ca tot ce am mai incercat pana acum nu a dat niciun rezultat .Am facut gimnastica,am luat vitamine am luat legatura cu cei din Pensilvenia care au descoperit ptc 124 ... nimic.
In China si la Kiev e o mare teapa nu stiu cu cine sa mai vorbesc .Acum incerc sa dau prin intermediul dvs de alte mamici cu care sa discut despreaceasta maladie sa vad exact cum a evoluat in cazul baietilor lor.Starea baiatului meu a evoluat exact 3- 5 ani mers greoi ,caderi repetate,dificultate la urcare\11 ani imobilizat in -scaun cu rotile\acum la 15 ani isi misca si mainile destul de greu si i-sa deformat si coloana Dumnezeu stie ce urmeaza .Vreau sa vad si alte cazuri si sa ne schimbam parerile ,o sa revin si cu alte informatii .

Dumnezeu va ajute!