Un barbat suferind de o grava maladie genetica a sangelui - talasemie, o forma de anemie puternica - a fost tratat cu succes cu ajutorul unei terapii genice, aceasta reusita fiind o premiera pe plan mondial, au anuntat autorii noii proceduri medicale. "Este o premiera mondiala", a declarat Philippe Leboulch, profesor la INSERM (Franta) si la Universitatea Harvard (Statele Unite ale Americii), coordonatorul studiului clinic ale carui rezultate au fost publicate in revista stiintifica britanica Nature.
"La trei ani de la inceputul tratamentului, pacientul, in prezent in varsta de 21 de ani, nu mai are nevoie de transfuzii sangvine. Viata lui s-a schimbat, si-a gasit un loc de munca stabil si lucreaza ca bucatar cu contract pe durata nedeterminata intr-un restaurant parizian", a precizat cercetatorul francez, care a adaugat, totusi, ca pacientul "trebuie sa ramana prudent". Aceasta este pentru prima oara cand o terapie genica eficienta a fost pusa in practica in cazul unei boli ereditare care este atat de frecventa.
Anual, la nivel mondial, aproape 200.000 de copii se nasc suferind de sindromul telasemic si, in fiecare an, boala este diagnosticata la una din 10.000 de persoane in cadrul Uniunii Europene. Tanarul francez de origine vietnameza si thailandeza, caruia gena corectoare i-a fost administrata la varsta de 18 ani, prezinta o forma a bolii - denumita Beta E/ Beta 0 - frecvent intalnita in Asia de Sud-Est in cadrul populatiei indigene, dar si pe coasta de vest a continentului american.
Celule susa provenind din maduva spinarii pacientului au fost prelevate, apoi "corectate" prin insertia unei gene-medicament pregatita in laborator si ulterior reinjectate in corpul bolnavului. Pentru a transfera eficient voluminoasa gena corectoare in celulele pacientului, cercetatorii au folosit un vector viral derivat dintr-o versiune inofensiva a virusului HIV, folosind aceeasi metoda ca in cazul tratamentului aplicat cu succes in cazul a doi copii parizieni suferind de o maladie genetica a creierului (adrenoleucodistrofie).
Hemoglobinopatiile (beta-talasemie si drepanocitoza) sunt maladiile genetice ereditare care inregistreaza cea mai mare frecventa pe plan mondial. Ele sunt cauzate de deficientele unei gene care coordoneaza sinteza beta-globinei, un compus esential din structura hemoglobinei - substanta care transporta oxigenul in globulele rosii. In cazul formelor severe de beta-talasemie, pacientii suferind de anemie grava supravietuiesc cu ajutorul transfuziilor sangvine si a unui tratament care are scopul de a elimina excesul de fier ce se acumuleaza in organism in urma transfuziilor repetate.
Sursa:Mediafax
Nota editorului: Acest articol nu este destinat sa ofere sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.
