SUBIECT: Spina Bifida

Termenul de spina bifida desemneaza o malformatie, un defect al coloanei vertebrale cuprinzand mai multe leziuni de gravitate si prognostic diferit, care necesita o conduita terapeutica adaptata, dar totdeauna chirurgicala.

Conform importantei acestui defect si a leziunilor care se asociaza, distingem mai multe grade lezionale:
- spina bifida oculta
- fistule dermice sau epidermice
- meningocelul
- mielomeningocelul.

Spina bifida oculta reprezinta o leziune elementara, vizibila doar pe radiografie, sub forma unui defect partial al arcului posterior vertebral. In absenta simptomotologiei neurologice si a semnelor cutanate asociate nu se impune nici o sanctiune terapeutica.

Fistula dermica sau epidermica realizeaza o comunicare intre membrana durala si piele, traversand un defect osos mai mult sau mai putin discret. Fistula se poate reduce la o fina comunicare in care gasim elemente fibroase, reziduri epidermoide sau dermoide, sau se cloazoneaza, creand conform cazului o fistula dermica sau epidermica, un veritabil chist pilonidal sau un mic "buzunaras" cu LCR (lichid cefalo-rahidian) care corespunde unui stadiu minor a meningocelului adevarat.
Aceste fistule necesita tratament chirurgical, problemele fiind diferite in functie de existenta sau nu a unei comunicari complete cu foita durala. Riscul tratamentului este recidiva, care apare daca leziunea nu a fost complet excizata.

In Romania se nasc, anual, aproximativ 600 de copii bolnavi de spina bifida si/sau hidrocefalie. Singura sansa de supravietuire si de ameliorare a starii acestor copii o reprezinta interventia chirurgicala pentru refacerea circuitelor anatomice normale folosindu-se un dispozitiv medical de drenaj (care costa intre 400 si 2.000 de euro). Incepand din anul 2004, Asociatia Romana Spina Bifida si Hidrocefalie (ARSBH) sustine financiar achizitionarea dispozitivelor medicale necesare efectuarii interventiilor chirurgicale.

Buna, vreau sa vin cu un material, complectandu-l pe Dani`El in prezentarea “Ce este spina bifida?”
Literal, spina bifida înseamnă „coloană ruptă”
Datorită unui defect în dezvoltarea măduvei spinării şi a oaselor din jurul acesteia (vertebrele), coloana vertebrală prezintă o divizare sau un gol. Măduva spinării nu s-a format corect şi poate fi, în plus, afectată. Pentru a vă ajuta să înţelegeţi ce este această boală, vom recurge la explicarea structurii sistemului nervos.
Sistemul nervos central
Sistemul nervos central este format din creier şi măduva spinării. Toate activităţile sunt controlate de creier, care primeşte informaţii provenite din pipăit, văz, simţ, gust şi auz – şi răspunde la aceste informaţii iniţiind mişcările corespunzătoare ale diferitelor părţi ale corpului. De la creier, mesajele sunt transportate în diferitele părţi ale corpului cu ajutorul măduvei spinării, adăpostită în canalul din centrul coloanei vertebrale. Acest sistem de comunicare este foarte important pentru corp şi necesită protecţie.
Coloana vertebrală
Coloana vertebrală este formată din 33 de oase sau vertebre. Vertebrele au două funcţii principale. Una este aceea de a oferi susţinere muşchilor, astfel încât să ne putem mişca după comenzile transmise de creier către muşchi. Cealaltă este aceea de a oferi protecţie măduvei spinării.
Tubul neural
Sistemul nervos central şi coloana vertebrală se dezvoltă între cea de-a 14-a şi a 23-a zi de la concepţie. Spina bifida apare atunci când tubul neural nu se închide corect. Nici vertebrele nu se închid în inele complete în jurul porţiunii afectate a coloanei vertebrale. Astfel se formează un gol posterior (în spate), care implică una sau mai multe vertebre. Malformaţia poate fi prezentă la una sau mai multe vertebre, dar de regulă se întâlneşte la nivelul taliei.
Tipuri de Spina Bifida
Cele trei tipuri principale de spina bifida care sunt întotdeauna prezente la naştere sunt:
Spina bifida chistică (sub formă de chist)
Semnele vizibile sunt un sac sau un chist, cu aspectul unei băşici mari pe spate, care este acoperită de un strat subţire de piele.
Există două forme:
1) Mielomeningocel
(meningomielocel)
Mielomeningocelul este cea mai gravă şi cea mai comună dintre cele două forme de spina bifida chistică. Aici, chistul nu conţine doar ţesut şi lichid cefalorahidian, ci şi nervi şi părţi din măduva spinării. Măduva spinării prezintă leziuni sau nu s-a dezvoltat corect. Prin urmare, sub regiunea afectată se vor manifesta întotdeauna, într-un anumit grad, paralizie şi pierderea senzaţiilor. Gradul incapacităţii depinde foarte mult de locul în care se află spina bifida şi de volumul de ţesut nervos afectat. Majoritatea persoanelor cu mielomeningocel au probleme cu vezica şi cu intestinele, deoarece nervii vin din partea inferioară a măduvei spinării, deci se află întotdeauna sub leziune. De asemenea, pentru a avea un control şi senzaţii complete, căile nervoase către creier trebuie să fie intacte.
2) Meningocelul
În această formă, sacul conţine meninge (ţesuturi care acoperă creierul şi măduva
spinării) şi lichid cefalorahidian, care înconjoară sistemul nervos central. Poate fi afectată dezvoltarea măduvei spinării, dar acest caz este de regulă mai puţin grav decât mielomeningocelul. Meningocelul este cea mai rară formă de spina bifida.
Spina bifida oculta (formă ascunsă)
Aceasta este o formă uşoară şi foarte comună de spina bifida. Estimările variază, dar între 5% şi 10% din populaţie poate suferi de spina bifida oculta. Trebuie subliniat faptul că, pentru marea majoritate a celor afectaţi, faptul că au spina bifida oculta nu are absolut nicio consecinţă. Adeseori persoanele află că au spina bifida oculta doar după o radiografie a spatelui, făcută din alt motiv.
Cu toate acestea, la puţini (aproximativ 1 la 1.000) pot apărea probleme asociate. Consultaţi fişa informativă ASBAH despre „Spina Bifida Oculta”.
Encefalocelul
Acesta este un sac care se formează atunci când nu se dezvoltă oasele craniului. El poate conţine doar lichid cefalorahidian, însă în sac poate fi prezentă şi o parte a creierului, ceea ce provoacă leziuni cerebrale.
Anencefalia
În această situaţia creierul nu se dezvoltă corect sau este absent, iar copilul fie se naşte mort, fie moare la puţin timp după naştere. Contactaţi ASBAH pentru mai multe informaţii.
Hidrocefalia
Majoritatea copiilor născuţi cu mielomeningocel au şi hidrocefalie (care provine din cuvintele greceşti hydro, care înseamnă apă şi cephalie, care înseamnă creier). Aceasta este o acumulare de lichid cefalorahidian, care apare în urma unui dezechilibru dintre producerea şi scurgerea acestui lichid. În fişa informativă ASBAH „Ce este hidrocefalia?” se găsesc mai multe informaţii despre hidrocefalie.
De ce apare spina bifida?
În prezent cauzele sunt necunoscute, iar cercetările continuă. Totuşi, se ştie că administrarea de supliment de acid folic poate reduce riscul de spina bifida la copiii nenăscuţi. Pentru familiile care nu au antecedente de spina bifida, Ministerul Sănătăţii recomandă ca femeile să ia o doză de 400 mcg pe zi, fără prescripţie medicală. Pentru familiile cu antecedente de spina bifida, este necesară o doză de 5 mg de acid folic, pe bază de reţetă. Acidul folic trebuie luat zilnic, timp de cel puţin o lună înainte de concepţie şi până în a 12-a săptămână de sarcină. Chiar dacă produsele făinoase sunt fortifiate cu acid folic, este necesară o tabletă suplimentară.
Motivele exacte pentru care tubul neural se dezvoltă incorect nu sunt cunoscute încă, însă cauzele pot ţine de factori genetici şi de mediu.
Cum se tratează spina bifida?
Copilul va fi consultat de un chirurg pediatru sau de un neurochirurg pediatru la scurt timp de la naştere.
Chirurgul va decide apoi dacă pentru repararea defectului la spate copilul trebuie operat: această operaţie se va realiza într-o unitate specializată, de regulă în termen de 48 de ore. Unii chirurgi nu închid spatele chirurgical, ci îl lasă să se vindece singur.
Consultanţă genetică
Părinţii în perspectivă care au avut un copil cu un defect de tub neural, sau care au o rudă apropiată cu un defect de tub neural trebuie îndrumaţi la un consilier genetic, spre a fi sfătuiţi.
…